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| 다른 이름 | Xeroderma pigmentosum, DeSanctis-Cacchione syndrome |
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| 과테말라의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다. | |
| 진료과 |
의학유전학 
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| 증상 | 태양에 단지 수분 간 노출 후 심각한 일광화상, 태양 노출 부위의 주근깨, 피부 건조증, 피부 색소 변화 |
| 합병증 | 피부암, 뇌종양, 백내장 |
| 병인 | 유전성 질환 (상염색체 열성) |
| 진단 방식 | 증상에 따라, 유전자 검사의 확인에 따라 |
| 유사 질병 | 털유황이상증, 코케인 증후군, COFS 증후군, 적혈구형성프로토포르피린증 |
| 치료 | 태양 회피, 레티노이드 크림, 비타민 D |
| 예후 | 평균 수명이 약 30년까지 단축됨 |
| 빈도 | 1명 / 250,000명 (미국) |
색소성 건피증(色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선의 희귀 상염색체 열성 유전병으로, 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.
진단
유형
7가지 그룹의 유형이 있다:
| 유형 | 질병 데이터베이스 | OMIM | 유전자 | Locus | 설명 |
| 타입 A, I, XPA | 29877 | 278700 | XPA | 9q22.3 | Xeroderma pigmentosum group A - XP의 전형적인 형태 |
| 타입 B, II, XPB | 29878 | 133510 | XPB | 2q21 | Xeroderma pigmentosum group B |
| 타입 C, III, XPC | 29879 | 278720 | XPC | 3p25 | Xeroderma pigmentosum group C |
| 타입 D, IV, XPD | 29880 | 278730 278800 | XPD ERCC6 | 19q13.2-q13.3, 10q11 | Xeroderma pigmentosum group D 또는 De Sanctis-Cacchione syndrome (XPD의 아형으로 간주할 수 있음) |
| 타입 E, V, XPE | 29881 | 278740 | DDB2 | 11p12-p11 | Xeroderma pigmentosum group E |
| 타입 F, VI, XPF | 29882 | 278760 | ERCC4 | 16p13.3-p13.13 | Xeroderma pigmentosum group F |
| 타입 G, VII, XPG | 29883 | 278780 133530 | RAD2 ERCC5 | 13q33 | Xeroderma pigmentosum group G 및 COFS 증후군 타입 3 |
| 타입 V, XPV | 278750 | POLH | 6p21.1-p12 | Xeroderma pigmentosum variant |
같이 보기
외부 링크
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on xeroderma pigmentosum
- An article about this disorder from DigiLander.iol.it (in English and Italian)
- Cancer.Net Xeroderma Pigmentosum