 Neurofibromatosis | |
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| 진료과 |
의학유전학, 신경학 
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신경섬유종증(神經纖維腫症)이란 종양이 쉽게 발생할 수 있는 상태를 말한다. 임상적 또는 유전적으로 서로 다른 몇가지 질환을 함께 일컫는 말이며 이에는 신경섬유종증 제1형, 신경섬유종증 제2형과 다발성 신경초종 등이 있다.
징후
신경섬유종증 제1형은 초기 학습 행동 관련 장애를 일으키게 된다.
환자들은 아래와 같은 징후를 보인다.
원인
신경섬유종증은 우성 유전질환(영어: Autosomal dominant disorder)으로, 양쪽 부모로부터 물려받은 유전자 중 어느 한 쪽이라도 신경섬유종증 유전자를 포함하고 있으면 질환이 발생하게 된다.
병리
진단
치료
수술치료가 가능하지만 위험성에 대한 고려가 필요하다. 시신경로 교종의 경우 항암치료로 시작하는 경우가 많다. 소아에서 방사선치료를 하는 경우는 많지 않다. 신경섬유종증 제1형으로 진단받은 소아 환자는 지속적인 검진을 하는 것이 필요하다.
예후
역학
관련 사항
SBS TV의 《순간포착 세상에 이런일이》에 소개했던 故 심현희의 생전 당시 신경섬유종증에 걸린 것으로 큰 화젯거리를 낳았지만 이후 SBS와 해피빈 등을 통해 후원하였으며, 모금액수는 당초보다 엄청 많은 7억원까지 모금하게 된 것으로 전해졌던 것으로 나와 있다. 또한 심현희는 섬유종증에 늘 시달려 오다가 2018년 세상을 등진 것으로 보인다.