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사지대근디스트로피

사지대근디스트로피

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지대근 이영양증
진료과 재활의학 위키데이터에서 편집하기
빈도 0.0023% (영국)

사지대근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, Erb's muscular dystrophy)또는 지대근 이영양증(肢帶筋異營養症)은 유전적으로, 또 임상학적으로 희귀 근디스트로피의 이질 분단이다. 고관절과 어깨 근육에 대부분 영향을 미치는 진행성 근위축의 특징이 있다. 지대근 이영양증은 상염색체 유전 패턴이 있으며 현재 알려진 치유법은 없다.

진단

유형

LGMD1과는 상염색체 우성이며 LGMD2과는 상염색체 열성이다.

유전 유형 OMIM 유전자 유전자자리
LGMD1 상염색체 우성
Autosomal dominant - en.svg
LGMD1A 159000 TTID
LGMD1B 159001 LMNA
LGMD1C 607801 CAV3
LGMD1D 603511 DNAJB6
LGMD1E 601419 DES
LGMD1F 608423 TNPO3 7q32.1–q32.2
LGMD1G 609115 HNRPDL 4q21
LGMD1H 613530 3p25.1–p23
LGMD2 상염색체 열성
Autosomal recessive - en.svg
LGMD2A 253600 CAPN3
LGMD2B 253601 DYSF
LGMD2C 253700 SGCG
LGMD2D 608099 SGCA
LGMD2E 604286 SGCB
LGMD2F 601287 SGCD
LGMD2G 601954 TCAP
LGMD2H 254110 TRIM32
LGMD2I 607155 FKRP
LGMD2J 608807 TTN
LGMD2K 609308 POMT1
LGMD2L 611307 ANO5
LGMD2M 611588 FKTN
LGMD2N 607439 POMT2
LGMD2O 606822 POMGNT1
LGMD2Q 613723 PLEC1

외부 링크



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