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디조지 증후군
디조지 증후군
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22q11.2 삭제 증후군
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환자 뇌의 컴퓨터 단면. (Tonelli et al., 2007) | |
진료과 | 의학유전학 |
디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22번 염색체 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다.
특징적인 증상
- 심장 결함(Cardiac Defects)
- 넓게 퍼진 눈
- 작은 턱
외부 링크
분류 | |
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외부 자원 |
- (영어) 디조지 증후군 - Curlie
상염색체 |
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