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XYY 증후군
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XYY 증후군

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Xyy은(는) 여기로 연결됩니다. 색 모델에 대해서는 CIE 1931 색 공간 문서를 참고하십시오.
Entete médecine.png
XYY 증후군
Chromosome Y.svg
Y 염색체
진료과 의학유전학 위키데이터에서 편집하기
빈도 0.05%, 0.01%

XYY 증후군(영어: XYY syndrome)은 인간 남성이 Y 염색체가 하나 더 있어서 일반 46개의 염색체가 아닌 총 47개의 염색체가 있는 성 염색체 이수성 증후군이다. 초남성 증후군, 야콥 증후군, 제이콥스 증후군으로도 불린다. 이 증후군은 47,XYY 핵형을 만들어내는데, 이는 1,000명의 출생 남아(男兒) 가운데 1명에게 발생한다.

의학적 표현형은 정상이고 47,XYY 남성 중 대다수가 자신의 핵형을 알지 못하기 때문에, 일부 의학 유전학자들 사이에서는 이 용어를 증후군으로 부르는 것이 적절한지에 대한 논란이 있다.

원인

XYY syndrome.svg

47,XYY는 유전되는 것은 아니지만, 일반적으로 정자 세포의 형성 기간 동안 무작위로 발생한다. 비분열(비분리)로 불리는, 감수 분열 2단계의 염색체 분리 오류가 발생하면 Y 염색체가 하나 더 생기는 정자 세포가 생산될 수 있다. 이 비정상적인 정자 세포들 가운데 하나가 아이의 유전적 구성에 기여하는 경우 아이는 몸 세포 각각에 Y 염색체가 하나 더 붙게 된다.

초기 태아 단계의 접합자 이후 유사 분열 시기에 세포 분열을 하다가 비분열(비분리)이 일어나 Y 염색체가 하나 더 붙는 경우도 일부 있다. 이는 46,XY/47,XYY 모자이크가 생성될 수 있다.

같이 보기

외부 링크


  • Nielsen, Johannes (1998). XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark.
    • XYY information booklet by Dr. Nielsen, a psychiatrist and geneticist who led the longest running of 7 international newborn screening studies of sex chromosome abnormalities.
  • XYY syndrome page on the Contact a Family Directory website
    • has background and medical information and details of UK support groups

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