 Harlequin type ichthyosis | |
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| 할리퀸 어린선(Harlequin fetus, 1886년) | |
| 진료과 |
의학유전학 
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할리퀸 어린선(-魚鱗癬, Harlequin fetus)은 매우 극심한 어린선으로, 상염색체 열성으로 유전되는 피부병이다.
증상
할리퀸 어린선은 상염색체 열성으로 유전하는 선천성 어린선의 가장 심한 형태로, 피부의 과도한 각질화와 전신적으로 분포하는 판모양의 인설을 특징으로 하는 치명적인 질환이다. 이 질환의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았으나, 세포박리와 과도한 세포 증식으로 인한 피부각질층의 증식으로 일어나며 이는 글루타민 변환 효소 (transglutaminase) 유전자의 변형과 관련이 있다고 알려져 있다. 이 질환을 가진 신생아들은 출생 후 습화촉진제와 윤할제를 사용해 피부를 통한 수분 손실을 막는 치료를 받게 되지만 대부분의 경우 감염증, 패혈증, 다발성 장기 부전으로 사망하게 된다.