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트리처 콜린스 증후군

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트리처 콜린스 증후군
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트리처 콜린스 증후군이 있는 아이
진료과 의학유전학 위키데이터에서 편집하기

트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome, TCS)은 귀, 눈, 광대뼈, 턱뼈를 포함하여 머리얼굴의 기형을 특징으로 하는 상염색체 우성 선천성 장애의 하나이다. 영향을 받은 사람들은 정상 지능을 가진다.

이 증후군은 유럽에서 출생아 50,000명 중 약 한 명꼴로 발생한다. 명칭은 1900년 이 증후군의 본질적인 특성들을 기술한 잉글랜드외과의사이자 안과의사 에드워드 트리처 콜린스(1862~1932년)의 이름을 따서 만들어졌다.

유전학

TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이는 트리처 콜린스 증후군을 일으킬 수 있다.

외부 링크


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