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사지대근디스트로피
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지대근 이영양증
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진료과 | 재활의학 |
빈도 | 0.0023% (영국) |
사지대근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, Erb's muscular dystrophy)또는 지대근 이영양증(肢帶筋異營養症)은 유전적으로, 또 임상학적으로 희귀 근디스트로피의 이질 분단이다. 고관절과 어깨 근육에 대부분 영향을 미치는 진행성 근위축의 특징이 있다. 지대근 이영양증은 상염색체 유전 패턴이 있으며 현재 알려진 치유법은 없다.
진단
유형
LGMD1과는 상염색체 우성이며 LGMD2과는 상염색체 열성이다.
과 | 유전 | 유형 | OMIM | 유전자 | 유전자자리 | |
---|---|---|---|---|---|---|
LGMD1 | 상염색체 우성 | LGMD1A | 159000 | TTID | ||
LGMD1B | 159001 | LMNA | ||||
LGMD1C | 607801 | CAV3 | ||||
LGMD1D | 603511 | DNAJB6 | ||||
LGMD1E | 601419 | DES | ||||
LGMD1F | 608423 | TNPO3 | 7q32.1–q32.2 | |||
LGMD1G | 609115 | HNRPDL | 4q21 | |||
LGMD1H | 613530 | 3p25.1–p23 | ||||
LGMD2 | 상염색체 열성 | LGMD2A | 253600 | CAPN3 | ||
LGMD2B | 253601 | DYSF | ||||
LGMD2C | 253700 | SGCG | ||||
LGMD2D | 608099 | SGCA | ||||
LGMD2E | 604286 | SGCB | ||||
LGMD2F | 601287 | SGCD | ||||
LGMD2G | 601954 | TCAP | ||||
LGMD2H | 254110 | TRIM32 | ||||
LGMD2I | 607155 | FKRP | ||||
LGMD2J | 608807 | TTN | ||||
LGMD2K | 609308 | POMT1 | ||||
LGMD2L | 611307 | ANO5 | ||||
LGMD2M | 611588 | FKTN | ||||
LGMD2N | 607439 | POMT2 | ||||
LGMD2O | 606822 | POMGNT1 | ||||
LGMD2Q | 613723 | PLEC1 |