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| 진료과 |
혈액학 
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다이아몬드 블랙판 빈혈(Diamond–Blackfan anemia, DBA), 블랙판 다이아몬드 빈혈(Blackfan-Diamond anemia, inherited pure red cell aplasia, inherited erythroblastopenia)은 선천성 적혈구 무형성증의 하나로, 유아에게 보통 발병한다.
증상
다이아몬드-블랙판 빈혈은 정구성빈혈이나 거대적혈구빈혈의 특징을 지니며, 골수의 적혈구 간세포의 수가 줄어들게 된다. 이는 보통 유아기 때 발전한다.
유전학
| 이름 | 염색체 | 유전자형 | 표현형 | 단백질 | 분열(cite)(cite) |
| DBA1 | 19q13.2 | 603474 | 105650 | RPS19 | 30S ~ 18S(cite) |
| DBA2 | 8p23-p22 | 알 수 없음 | 606129 | ||
| DBA3 | 10q22-q23 | 602412 | 610629 | RPS24 | 30S ~ 18S(cite) |
| DBA4 | 15q | 180472 | 612527 | RPS17 | 30S ~ 18S |
| DBA5 | 3q29-qter | 180468 | 612528 | RPL35A | 32S ~ 5.8S/28S(cite) |
| DBA6 | 1p22.1 | 603634 | 612561 | RPL5 | 32S ~ 5.8S/28S |
| DBA7 | 1p36.1-p35 | 604175 | 612562 | RPL11 | 32S ~ 5.8S/28S |
| DBA8 | 2p25 | 603658 | 612563 | RPS7 | 30S ~ 18S |
| DBA9 | 6p | 603632 | 613308 | RPS10 | 30S ~ 18S |
| DBA10 | 12q | 603701 | 613309 | RPS26 | 30S ~ 18S |
| DBA11 | 17p13 | 603704 | 614900 | RPL26 | 30S ~ 18S |
| DBA12 | 3p24 | 604174 | 615550 | RPL15 | 45S ~ 32S |
| DBA13 | 14q | 603633 | 615909 | RPS29 | |
| "other" | TSR2,RPS28,GATA1
SLC49A1 (FLVCR1) |
진단
일반적으로 DBA의 진단은 혈액 검사와 골수 검사를 통해 이루어진다.
치료
코르티코스테로이드를 사용하여 DBA 빈혈을 치료할 수 있다. 225명의 환자를 대상으로 한 연구에서 82%가 이 치료에 처음으로 응답하였으나 수많은 부작용이 보고되었다. 일부 환자들은 스테로이드에 계속 반응하였으나 다른 환자들에게는 효능이 줄어들었다. 수혈을 통해서도 심각한 DBA 빈혈을 치료할 수 있다. 조혈줄기세포이식(BMT)을 통해 DBA의 혈액학적인 측면을 치료할 수 있다.
역사
이 질병은 1936년 Hugh W. Josephs에 의해 처음 보고되었으나, 1938년 선천성 형성부전 빈혈을 기술한 루이스 다이아몬드와 케네스 블랙판의 이름을 따게 되었다.
외부 링크
- (영어) Diamond Blackfan Anemia Foundation (USA)
- (영어) Diamond–Blackfan anemia Genetics Home Reference