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| 골형성부전증 환자가 파란 공막을 보이고 있다. | |
| 진료과 |
의학유전학 
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일생 동안 100개 이상의 뼈 골절을 겪었고 IV-B형 OI의 어린 시절 임상 진단을 받은 24세의 미국인 남성의 엑스레이 사진 4장. 2018년 유전자 진단에서 이전에 기록되지 않은 병원성 변종이 확인되었으며, 그 변종은 엑손 19에서 유형 I 프로콜라겐 COL1A2의 프로α2(I) 사슬을 암호화하는 유전자였다. 어린 시절의 방치와 가난으로 인해 환자는 단 한 번도 뇌외막대를 이식하는 수술을 받지 못했다. 사춘기에 상완골과 대퇴골이 부러져 탈모증이 뚜렷하지만 정형외과적 치료는 받지 못했다. 척추후만증뿐만 아니라 심각한 척추측만증도 명백히 관찰된다. 이 필름에서 불가피하게 낮은 대비는 피실험자의 비만과 낮은 골밀도(BMD)의 조합에 기인한다. 피실험자의 BMD Z-점수는 2018년에도 실시한 이중 에너지 X선 흡수측정(DXA) 스캔 결과에 따르면 -4.1점이었다.
골형성부전증(骨形成不全症, osteogenesis imperfecta, OI)은 뼈에 주로 영향을 미치는 유전병의 그룹이다. 불완전 골형성증(不完全骨形成症), 골불완전형성증(骨不完全形成症)이라고도 한다. 골절을 쉽게 일으킨다. 심각도는 온화한 정도에서 극심한 정도에까지 이른다. 증상에는 눈의 파란 공막, 작은 키, 관절 과가동성, 청각 장애, 호흡 문제, 치아 문제를 포함할 수 있다.
분류
| 유형 | 유전자 | OMIM |
| I | Null COL1A1 allele | 166240 (IA), 166200 (IB) |
| II | COL1A1, COL1A2, | 166210 (IIA), 610854 (IIB) |
| III | COL1A1, COL1A2 | 259420 |
| IV | COL1A1, COL1A2 | 166220 |
| V | IFITM5 | 610967 |
| VI | SERPINF1 | 610968 |
| VII | CRTAP | 610682 |
| VIII | LEPRE1 | 610915 |
치료
특별한 치유 방법은 없다. 운동과 금연을 통해 건강한 생활양식을 유지하는 것이 골절 예방에 도움이 된다. 치료에는 골절 관리, 통증약, 물리치료, 휠체어, 수술을 포함할 수 있다. 장골에 금속 막대를 넣는 수술을 통해 뼈를 강화하는 것이 가능할 수 있다.